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生過寶寶的家長都知道，寶寶出生后第2到7天，護士會來采集寶寶的足底血，進行遺傳代謝疾病的初步篩查�！盀榱私档托律鷥旱某錾毕�，有三道防線缺一不可，第一關(guān)是婚前檢查，第二關(guān)是孕檢，也就是常說的產(chǎn)檢，第三道關(guān)就是寶寶出生后的新生兒疾病篩查�！弊蛉�，廣東省新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)培訓(xùn)暨2016年惠州市新生兒疾病篩查工作總結(jié)會在我市召開，國家衛(wèi)計委臨檢中心主任王治國、惠州市衛(wèi)生和計劃生育局副局長黃潔秋、廣東省婦幼保健院副院長陳運彬、廣東省新生兒遺傳代謝病篩查中心主任江劍輝、惠州市惠城區(qū)政協(xié)副主席、惠州市第二婦幼保健院院長許漢標(biāo)、惠州市衛(wèi)計局婦幼科科長張玉娟、惠州市第二婦幼保健院黨支部副書記張南山等領(lǐng)導(dǎo)和知名專家出席會議。全省各地新生兒遺傳代謝疾病專家、學(xué)者、同行400余人齊聚一堂，共享盛會。
新生兒遺傳代謝病篩查，僅需采集新生兒足跟三滴血,就可進行檢測,是一項簡易、快速和廉價的群體篩查。它主要是對新生兒期某些先天性代謝缺陷性疾病進行篩查，從中發(fā)現(xiàn)陽性病例，再進一步檢查確診，從而使患有遺傳代謝病的患兒得到早期診斷和治療，避免造成終身殘疾、智力落后甚至夭亡，使出生缺陷可以得到及早防控。
2003年6月，經(jīng)廣東省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)，我市成立了惠州市新生兒疾病篩查中心，設(shè)立于惠州市第二婦幼保健院。自此，該中心規(guī)范運行、科學(xué)管理，為全市出生缺陷防控、提高出生人口素質(zhì)作出了重要貢獻(xiàn)。2011年7月，在市委市政府和衛(wèi)生行政部門的高度重視和大力支持下，我市實施免費新生兒疾病篩查，即在我市出生的每位新生兒都可享受免費篩查先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和新生兒聽力障礙4種疾病。全市新生兒代謝病篩查率從免費實施前不足50%躍升至免費實施后的98.1%，聽力篩查率達(dá)到了95%。
隨著國家二孩政策放開，高危孕產(chǎn)婦和高危兒增加，對新生兒遺傳代謝病篩查又提出了更高的要求。“2016年開始，我市新篩中心又新增17-羥孕酮和串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查項目，將新生兒疾病篩查病種從4種擴大到48種。”惠州市新生兒疾病篩查中心負(fù)責(zé)人張志強說，“很多家長覺得，既然是遺傳疾病，孩子已經(jīng)生出來了，被確診有遺傳代謝病，還有什么辦法呢？”“我們目前開展的48項檢查，篩查出的疾病都是可防可治的�！彼f，“早篩查早預(yù)防早治療，可以挽救生命，提高生活質(zhì)量和生存水平�！�
在會上，廣東省婦幼保健院及廣東省新生兒遺傳代謝病診療中心的領(lǐng)導(dǎo)和專家對惠州市新生兒疾病篩查工作給予了高度的贊揚，鑒于本中心技術(shù)的提高和管理的完善，決定將“廣東省遺傳代謝病診療中心惠州分中心”落戶于惠州市第二婦幼保健院，并現(xiàn)場進行了揭牌儀式。“這也意味著，以后相關(guān)的新生兒遺傳代謝疾病，在惠州可以篩查，也可以得到進一步的診斷和治療了。”該中心主任張志強介紹，“這既是對我們工作的肯定，也是更大的責(zé)任。接下來我們也將加大對新生兒疾病篩查意義的宣傳，讓更多的老百姓了解篩查及早期干預(yù)的重要性，嚴(yán)格把好篩查質(zhì)量關(guān)，加強篩查中心網(wǎng)絡(luò)建設(shè)，做好跟蹤隨訪，不斷豐富內(nèi)涵，使惠州市新生兒疾病篩查工作能達(dá)到一個新水平、新高度，為惠州市出生缺陷干預(yù)工作做出更大的貢獻(xiàn)。
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