為認(rèn)真落實(shí)我市新生兒疾病篩查及防治工作，切實(shí)減輕苯丙酮尿癥患兒家庭的負(fù)擔(dān)，減少因該疾病導(dǎo)致的殘疾和貧困，近日，在惠州市委、市政府的大力支持下，在惠州市衛(wèi)計(jì)局及我院的積極籌劃下，“惠州市低苯丙氨酸特殊奶粉補(bǔ)助項(xiàng)目”啟動(dòng)儀式在惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）舉行，為我市符合條件的苯丙酮尿癥患兒免費(fèi)發(fā)放了第一批低苯丙氨酸特殊奶粉。此舉使我市實(shí)現(xiàn)了從苯丙酮尿癥的篩查到后續(xù)該病患兒飲食指導(dǎo)及干預(yù)全部免費(fèi)，為此類患兒的健康發(fā)育保駕護(hù)航，更可有效地避免因該病致殘和致貧的現(xiàn)象。
“惠州市低苯丙氨酸特殊奶粉補(bǔ)助項(xiàng)目”
啟動(dòng)儀式現(xiàn)場(chǎng)
一、什么條件？
根據(jù)惠州市衛(wèi)生和計(jì)劃生育局《關(guān)于解決苯丙酮尿癥患兒奶粉補(bǔ)助》（惠市衛(wèi)〔2018〕61號(hào)）文件精神，符合下列條件之一的苯丙酮尿癥患兒均可到惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）免費(fèi)申領(lǐng)每月7罐的低苯丙氨酸特殊奶粉直至3周歲：
（一）2016年1月1日及以后在我市出生的苯丙酮尿癥患兒。
（二）2016年1月1日及以后在外地出生，但父母雙方或一方為本市戶籍的苯丙酮尿癥患兒。
我院院長(zhǎng)助理?xiàng)詈３z驗(yàn)科主任鐘繼生、市新篩中心主任張志強(qiáng)向PKU患兒家屬發(fā)放免費(fèi)特殊奶粉
二、什么是苯丙酮尿癥？
苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）是因苯丙氨酸羥化酶基因（phenylalanine hydroxylase，PAH）突變導(dǎo)致的一種可造成兒童智力損害的常染色體隱性遺傳病。表現(xiàn)為頭發(fā)由黒變黃，皮色變白，身體和尿液有特殊鼠臭味，頭圍小，神經(jīng)精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯和智力低下。
因PAH基因突變導(dǎo)致PAH活性降低或喪失，或PAH的輔酶四氫生物蝶呤（BH4）缺乏均可使機(jī)體PHE（苯丙氨酸）代謝異常，包括：（1）苯丙氨酸異常增高，影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，導(dǎo)致智能發(fā)育落后。高濃度的PHE及其異常代謝產(chǎn)物抑制酪氨酸酶，使黑色素合成減少。（2）酪氨酸及其正常代謝產(chǎn)物如某些神經(jīng)遞質(zhì)的前質(zhì)合成減少。（3）PHE次要代謝途徑增強(qiáng)，生成異常代謝產(chǎn)物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸增多。
PKU寶寶智力會(huì)出現(xiàn)“跟不上”身體成長(zhǎng)節(jié)奏的最大原因就是——PHE濃度，尤其是腦脊液中PHE的濃度在作怪。
早診斷，并且接受正規(guī)治療的寶寶，一般來說只要血PHE的濃度得到有效的控制，絕大多數(shù)寶寶的智力發(fā)育可正常，就能與普通孩子一樣進(jìn)去正規(guī)學(xué)校學(xué)習(xí)啦。
對(duì)于PKU寶寶來說，雖然最大的挑戰(zhàn)就是須依賴嚴(yán)格限制低PHE飲食。但慶幸的是，目前已經(jīng)找到了較為有效的治療苯丙酮尿癥的方法了，那就是低苯丙氨酸治療，為保證PKU寶寶的健康發(fā)育，在日常飲食中低苯丙氨酸特殊奶粉能減少PKU寶寶對(duì)苯丙氨酸的攝入，最有效控制血中PHE的濃度，使PKU寶寶能和正常的寶寶一樣可以健康成長(zhǎng)。
0～3歲是寶寶的智力、感知覺、記憶、思維、個(gè)性等各種能力高速發(fā)展的關(guān)鍵期，更是成長(zhǎng)、學(xué)習(xí)的關(guān)鍵期。只要PKU寶寶盡早開始治療、遵循科學(xué)營(yíng)養(yǎng)飲食、保持血漿PHE濃度、并堅(jiān)持低苯丙氨酸飲食治療，都可以維持智力、身體和心理的正常發(fā)育。